يمكن أن تكون التوائم أخوية ومتطابقة - وفي حالات نادرة للغاية - شبه متطابقة.
يتشارك زوج من التوائم المولود في يناير 2014 في أستراليا جميع جينات والدتهما ، ولكن فقط 78 بالمائة من جينات والدهما ، وفقًا لتقرير حالة جديد نُشر أمس (27 فبراير) في مجلة New England Journal of Medicine.
قال المؤلف الرئيسي للدكتور مايكل جابيت ، منسق دورة علم الجينوم التشخيصي في معهد الصحة والابتكار الطبي الحيوي في بريسبان ، إنه من غير الواضح عدد التوائم شبه المتطابقة أو "الجينية" ، ولكن من المحتمل أن تكون "نادرة بشكل غير عادي". ، أستراليا. تم تحديد المجموعة الأولى من التوائم شبه المتطابقة في عام 2007 في الولايات المتحدة ، عندما كانوا أطفالًا ؛ هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد توائم شبه متطابقة في الرحم ، وفقا للتقرير.
في البداية ، اعتقدت والدة التوائم الموصوفة في تقرير الحالة أنها حامل بتوائم متطابقة ، بناءً على الموجات فوق الصوتية في وقت مبكر من حملها. لكن في وقت لاحق من الحمل ، فوجئ أطباء المرأة برؤية التوائم فتى وفتاة. لأن التوائم المتطابقة تشترك في جميع جيناتها ، فلا يمكن أن تكون من جنسين مختلفين مثل التوائم الأخوية.
لتحليل جينات الأجنة ، أخذ الأطباء عينات من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بكل توأم. (كان التوأمان في حويصلات منوية منفصلة في الرحم). هكذا اكتشفوا أن التوأمان يتقاسمان 100 في المائة من جينات أمهما ولكن فقط 78 في المائة من والدهما.
عادة ، يأتي الحمض النووي للإنسان من مصدرين: مجموعة واحدة من الكروموسومات تأتي من بويضة الأم ومجموعة أخرى من الحيوانات المنوية للأب. في التوائم الأخوية ، يقوم اثنان من الحيوانات المنوية بتخصيب بيضتين منفصلتين ، مما ينتج عنه توأمان يشتركان في نصف جينات أمهما ونصف آبائهم ؛ في التوائم المتطابقة ، يقوم أحد الحيوانات المنوية بتخصيب بويضة واحدة ، تنقسم إلى التوائم التي تشترك في جميع جينات الأم والأب. ولكن في التوائم شبه المتطابقة ، جاءت مجموعة واحدة من الكروموسومات من البويضة ، والمجموعة الثانية تتكون من كروموسومات من نطافين منفصلين ، حسبما قال جابيت لـ Live Science.
ولكن كيف يحدث هذا؟ تفترض غابيت أن بويضة الأم تم تخصيبها عن طريق اثنين من الحيوانات المنوية المنفصلة ، يحمل كل منهما مجموعته الخاصة من الكروموسومات - حيث انتهت مجموعة واحدة من الكروموسومات من الأم إلى الجمع مع مجموعتين مختلفتين من الكروموسومات من الأب.
بمجرد أن يتم تخصيب البويضة ، تصبح غير قابلة للاختراق في الحيوانات المنوية الأخرى ، لذلك يعتقد جابيت أن الحيوانات المنوية قد وصلت إلى البويضة في نفس الوقت. وأضاف أن أي تفسير آخر ، مثل اثنين من الحيوانات المنوية يقومان بتخصيب بيضتين بنفس التركيب الجيني "غير قابل للتصديق بيولوجياً".
بعد ذلك ، يمكن تقسيم المجموعات الثلاث من الكروموسومات إلى ثلاث خلايا منفصلة: تلقت خلية واحدة الكروموسومات من الأم وخلايا الحيوانات المنوية الأولى ، والأخرى من الأم وخلايا الحيوانات المنوية الثانية والثالثة من كل من خلايا الحيوانات المنوية. لأن الخلية تحتاج إلى الكروموسومات من كل من الأم والأب من أجل البقاء ، فإن الخلية الأخيرة كانت ستموت في النهاية. تستمر الخلايا الباقية في الاندماج معًا ثم تنقسم مرة أخرى إلى توأمين.
بالإضافة إلى ذلك ، لدى كل من الفتاة والصبي كروموسومات جنسية من الذكور والإناث - بمعنى آخر ، يحتوي كل توأم على بعض الخلايا التي تحمل زوج XX (أنثى) وبعضها يحمل زوج XY (ذكر). وقال غابيت إن وجود أزواج من الذكور والإناث من الكروموسومات الجنسية في مختلف خلايا الجسم مرتبط ببعض مشاكل النمو في الأعضاء التناسلية والسرطان. عندما فحص الأطباء مبيض التوأم ، وجدوا بعض التغييرات المرتبطة بالسرطان ، ولذلك "تم اتخاذ القرار الصعب بإزالتها حتى لا تصاب بالسرطان".
أصيبت الفتاة أيضًا بجلطة دموية بعد وقت قصير من ولادتها - تعد الجلطات الدموية من المضاعفات الشائعة لتوائم متطابقة بشكل عام - وتقطع الجلطة تدفق الدم إلى ذراعها. ونتيجة لذلك ، كان على الأطباء أيضًا بتر ذراعها.
وقال جابت إن هناك أنباء جيدة: التوأم يبلغان من العمر الآن 4 سنوات ونصف ويتطوران بشكل طبيعي.
للحصول على فهم أفضل لمدى ندرة التوائم المصاحبة للمرض ، ذهب الباحثون لفحص جينات ما يقرب من 1000 توأم آخر ولم يجدوا حالة أخرى من التوائم شبه المتطابقة ، ولم يجدوا دليلاً على الحالة في دراسة سابقة من فريق بحثي آخر فحص الحمض النووي من أكثر من 20000 توأم.
ومع ذلك ، من المحتمل أن تكون هناك حالات غاب عنها الأطباء: ما لم يكن التوائم جنسين مختلفين ، يمكن تفويت التوائم الجينية ، لأن الناس قد يفترضون فقط أنهم توائم متطابقين ، قال جابت. ومع ذلك ، نعتقد أن هذا أمر نادر الحدوث لدرجة أنه لا يوجد ما يبرر إجراء الاختبار الروتيني.
وقال جابت إن حالة واحدة أخرى في العالم تم الإبلاغ عنها ، على حد علمهم. بسبب ندرته ، "لا يزال بعض الأطباء لا يعتقدون أنه موجود."
